Dil ve Konuşma Bozukluğunda Multidisipliner Yaklaşım: X’e Bağlı Adrenolökodistrofi
Anahtar Kelimeler:
X-ALD, adrenolökodistrofi, dil ve konuşma bozukluğu, işitsel beyin sapı yanıtı, genetik mutasyonÖzet
X’e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD), peroksizomal bir bozukluk olup, çok uzun zincirli yağ asitlerinin (ÇUZYA) birikimi ile karakterizedir. Bu birikim merkezi sinir sistemi ve adrenal kortekste fonksiyon kaybına yol açabilir. Bu yazıda, çocukluk çağında tanı almış ve hızlı ilerleyici semptomlar gösteren bir X-ALD olgusu sunulmuştur. Olgu, nörolojik semptomlar, işitme kaybı, genetik mutasyon analizi ve işitsel beyin sapı yanıtlarındaki değişikliklerle birlikte değerlendirilmiş; ayırıcı tanı, işitsel testler ve tedavi seçenekleri tartışılmıştır.
Referanslar
Engelen, M., Kemp, S., de Visser, M., van Geel, B. M., Wanders, R. J. A., Aubourg, P., & Poll-The, B. T. (2012). X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): Clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet Journal of Rare Diseases, 7(1), 51. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-51
Engelen, M., Barbier, M., Dijkstra, I. M. E., Schür, R., de Bie, R. M. A., Verhamme, C., ... & van Geel, B. M. (2014). X-linked adrenoleukodystrophy in women: a cross-sectional cohort study. Brain, 137(3), 693–706. https://doi.org/10.1093/brain/awt361
Ferrer, I., Aubourg, P., & Pujol, A. (2010). General aspects and neuropathology of X-linked adrenoleukodystrophy. Brain Pathology, 20(4), 817–830. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2010.00401.x
Güney, S., Koç, A., & Aydın, K. (2009). X-linked adrenoleukodystrophy and auditory brainstem response abnormalities. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 73(3), 409–413. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2008.11.006
Huffnagel, I. C., Laheji, F. K., Aziz-Bose, R., Tritos, N. A., Marino, R., Linthorst, G. E., ... & Engelen, M. (2019). The natural history of X-linked adrenoleukodystrophy: a systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1), 1–12. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1187-3
Kemp, S., Huffnagel, I. C., Linthorst, G. E., Wanders, R. J. A., & Engelen, M. (2016). Adrenoleukodystrophy–neuroendocrine pathogenesis and redefinition of natural history. Nature Reviews Endocrinology, 12(10), 606–615. https://doi.org/10.1038/nrendo.2016.90
Loes, D. J., Fatemi, A., Melhem, E. R., Gupte, N., Bezman, L., Moser, H. W., & Raymond, G. V. (2003). Analysis of MRI patterns aids prediction of progression in X-linked adrenoleukodystrophy. Neurology, 61(3), 369–374. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000078921.60241.95
Mahmood, A., Dubey, P., Moser, H. W., & Raymond, G. V. (2007). X-linked adrenoleukodystrophy: therapeutic approaches to distinct phenotypes. Pediatric Transplantation, 11(6), 661–668. https://doi.org/10.1111/j.1399-3046.2007.00752.x
Matteson, J., Sciortino, S., Feigenbaum, A., Raymond, G., & Moser, A. (2020). Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: Past, present, and future. International Journal of Neonatal Screening, 6(4), 77. https://doi.org/10.3390/ijns6040077
Moser, H. W., Mahmood, A., & Raymond, G. V. (2007). X-linked adrenoleukodystrophy. Nature Clinical Practice Neurology, 3(3), 140–151. https://doi.org/10.1038/ncpneuro0420
Purkait, R., Majumder, M., Pal, P. P., & Basu, S. (2012). Brainstem auditory evoked potential in adrenoleukodystrophy: A potential marker of central auditory pathway involvement. Iranian Journal of Child Neurology, 6(4), 15–20.
Van der Voorn, J. P., Wiesmann, M., van Rappard, D. F., Boelens, J. J., & Kaspers, G. J. (2015). Prediction of neurologic outcome of hematopoietic cell transplantation for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. American Journal of Neuroradiology, 36(2), 367–372. https://doi.org/10.3174/ajnr.A4087
İndir
Yayınlanmış
Nasıl Atıf Yapılır
Sayı
Bölüm
Lisans
Telif Hakkı (c) 2025 Agit Şimşek
Bu çalışma Creative Commons Attribution 4.0 International License ile lisanslanmıştır.
