Atp6 Geninde Mt.9035t>C Mutasyonu Olan Bir Hastanın Odyovestibüler Bulguları

Özet

Mitokondri mutasyonları, çok nadir görülmektedir. Mitokondri mutasyonu bulunan hastaların klinik bulguları arasında ikinci sırada bilateral işitme kaybı yer almaktadır. Mitokondri mutasyonu (9035T>C) olan bir hastanın odyovestibüler bulguları, bu raporda sunuldu. Odyolojik değerlendirme için saf ses odyometri testi, Akustik immitansmetri ve TEOAE (Transient Otoakustik Emisyon) testi ile değerlendirme yapıldı. Bilateral normal sınırlarda işitme gözlenmiştir. Vestibüler sistem değerlendirmesinde, VEMP (Vestibular Evoked Myogenic Potentials) testi uygulandı. Oküler VEMP (oVEMP) testtinde, P1:14 ms’de N1:9,67 ms’de olarak elde edildi. Servikal VEMP (cVEMP) testtin de P1:13 ms’de, N1:26 ms’de elde edildi. cVEMP ve oVEMP amplitüdleri otolit fonksiyonunun kantitatif ölçüsü olarak kullanılabilir, bu testler sonucunda hastanın VEMP değerleri normal sınırlar içerisinde gözlenmiştir. İşitme kaybının ilerleyici doğası nedeniyle genetik hastalığın zamanında teşhisi, etkilenen bireylere gerekli destek ve müdahalelerin sağlanması açısından çok önemlidir.